서론 및 목적 : 선천성 심장병은 신생아의 0.8-1.2%에 발견되는 빈번하고 중대한 선천기형 중의 하나이다. 그러나, 많은 선천성 심장병을 가진 신생아가 진단이 늦어져 적기에 치료를 받지 못하는 경우가 있다. 최근 연구에서 모든 신생아에서 산소포화도 검사와 함께 생후 3-5일 경에 소아과 의사에게 심잡음 청진을 포함한 심장에 대한 신체검사를 적극적으로 시행해야 한다는 보고가 있다. 따라서 본 연구의 목적은 선천성 심장병의 진단 시기와 진단의 실마리에 대해서 살펴보고 진단시기에 따른 예후의 차이를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 2007년1월부터 2008년12월까지 만 2년동안 전남대학교병원 소아청소년과에 내원하여 심초음파를 시행한 환아 2853명 중 선천성 심장병으로 진단된 초진환자 477명을 대상으로 하였다. 심장초음파를 통한 진단시 나이와 잡음등과 같은 진단의 실마리를 발견한 장소, 경과 등을 외래와 입원 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였다. 결과 : 만 2년 동안 본원 소아청소년과에서 진단되었던 선천성 심장병환아는 477명 이었으며 1개월 이내 진단된 경우는 414명(86.0%), 1에서2개월 이내 진단된 경우는 33명(6.9%), 2개월 이후 진단된 경우는 30명(6.2%) 이었다. 선천성 심장병의 진단시기에 있어서 본원에서 출생한 환아가 외부에서 출생하여 진단된 환아보다 1개월 미만에서 진단이 많이 되었다. (p0.01) 이 중 13명은 본원에서 정상 신생아로 출생한 후 정기방문 검사에서 심장 잡음이 있어 검사 후 선천성 심장병으로 진단되었다. 진단시기에 있어 1개월 미만과 1개월 이상으로 두 군으로 분류하여 예후를 평가해 보았다. 추적관찰이 이루어진 환아 중 1개월 미만군에 63명이 수술을 시행 받았으며 평균 수술시기는 평균 93 ± 81일이었으며 1개월 이상군에서는 10명이 수술을 시행 받았으며 평균수술시기는 386 ± 686일을 보였다. 1개월 미만군에서 그 이상군보다 수술시기가 빨랐으나 통계학적으로 의미있지는 않았다. 결론 : 선천성 심장병의 조기 진단이 적절한 치료 시기 결정이 가능하며 수술과 경과의 예후에 영향을 줄 수 있으므로 적어도 1개월 이전 예방접종을 포함한 소아과 외래 정기 방문시 심잡음 청진과 신체검사를 통해 적극적인 조기진단에 대한 노력이 필요하리라 생각된다.